Portal sobre Salud

El proyecto ganador de la Beca Bial-Eisai-SEEP 2017 busca relacionar mutaciones genéticas con síndromes epilépticos


Otros, 1180 veces leido

  • Este proyecto pretende estudiar pacientes adultos con crisis epilépticas refractarias al tratamiento y retraso psicomotor edades muy tempranas, la caracterización del síntomas que presentan pacientes, la evolución los mismos, la identificación la mutación causal y la determinación del impacto del diagnóstico genético el tratamiento y la calidad vida del paciente y familia. participan el estudio pacientes entre 18-cuarenta y ocho años tratados madrileños.n
n
  • El proyecto se la Beca Bial-Eisai-SEEP 2017. Beca está destinada a la y la investigación el la epilepsia y es la mayor cuantía para fin España.n
n
  • Está abierto el plazo envío candidaturas para la III edición la Beca Bial-Eisai-SEEP hasta noviembre, pudiéndose bases www.seepnet.es.n
n
  • Bial y Eisai  impulsan iniciativa brindar la la investigación médicos españoles área, la continuada los profesionales sanitarios.n
 

Madrid, octubre dos mil diecisiete.- La Sociedad Epilepsia (SEEP) con la Bial y Eisai han la Beca Bial-Eisai-SEEP dos mil dieciocho, dotada con euros, para la y la investigación el la epilepsia España.

El plazo envío candidaturas para la III edición la Beca Bial-Eisai-SEEP abierto hasta el noviembre pudiéndose bases www.seepnet.es. La evaluación por comité formado por la Junta SEEP.

Este programa, destinado a subvencionar el del becario año, está proyecto investigación el Universitario Fundación Jimenez Díaz, ganador la edición de la Beca Bial-Eisai-SEEP, que relaciona mutaciones genéticas descubiertas con consecuencias los pacientes en un largo plazo, posibles síndromes epilépticos graves.

Este proyecto investigación, “Caracterización genotipo-fenotipo encefalopatías epilépticas el adulto” está llevado a cabo por la Laura Olivié, neuróloga la Unidad Epilepsia la Fundación Jiménez Díaz y ganadora la II Beca Bial-Eisai-SEEP. “La Beca me dedicarme exclusiva a proyecto y a especializándome patología, lo que sería muy complicado llevar a cabo”, explica la Olivié, quien que “esperamos presentar los resultados preliminares año y publicaciones científicas”.

La Beca Bial-Eisai-SEEP está dirigida a médicos que hayan finalizado los últimos años clínica residentes neurología, neurofisiología, neuropediatría neurocirugía y que formarse el la epilepsia que desarrollan proyecto investigación científica. Se la calidad y aptitud del proyecto investigación propuesto, la del centro sanitario al que adscrito el becario para realización, el currículum del demandante.

Bial y Eisai impulsan iniciativa por brinda la investigación por médicos españoles área, la continuada los profesionales sanitarios.

Relación genotipo-fenotipo

El proyecto investigación la II Beca Bial-Eisai-SEEP el los últimos años muchos genes que están encefalopatías epilépticas, lo que  advertir mutaciones pacientes que debutan enfermedad. “Ahora se están detectando 2, y años, a que pacientes para conocer la evolución y, por ende, el pronóstico pacientes”, la Laura Olivié. “Por ello, hemos planteado proyecto investigación al contrario, esto es, estamos re-diagnosticando a pacientes adultos con encefalopatías epilépticas graves, conocemos les ha la enfermedad, la existencia dichas  mutaciones genéticas”.

Este estudio incluye a pacientes entre y años que están tratados y seguidos por la Comunidad la capital española, otros centros que han otras comunidades autónomas, y se sospecha por historia clínica que puede deberse a una mutación genética. “Hemos contactado con para poder concertar una cita y que nos expliquen la evolución la principio -si ha podido caminar, si come bien, si una suplementaria, etc…- y están el actual.  el caso los pacientes que no pueden venir al por a enfermedad, nos desplazamos a domicilio para poder recabar información. base a clínicas se decide orientar el test genético”, la neuróloga.

La posibilidad genes no descritos causantes alguna encefalopatía epiléptica supondría la consecución relevantes para toda la comunidad científica. “Adicionalmente, el caso mutaciones causales encefalopatías epilépticas los pacientes, podríamos hablarles a y a pronóstico. Y al los médicos, les serviría para poder identificarlos consultas. todo algo más complejo, que genes pueden mismo síndrome síntomas y mismo síndrome estar por genes”, la Olivié.

Las aportaciones podrían determinar tratamiento más para los pacientes al diagnóstico más certero y conocer la historia natural la personas perjudicadas. en un corto plazo, la Olivié explica que “supone alivio para los el confirmarles, sea a edad, que la causa la hijo es una mutación genética”.

Acerca la epilepsia

La epilepsia trastornos neurológicos el planeta, que afecta a millones personas Europa y millones todo el planeta.1 La epilepsia es trastorno crónico del cerebro que afecta a gente edades. Se identifica por una activación anormal los impulsos neuronales, que provoca crisis. pueden gravedad, breves lapsos atención sacudidas musculares, hasta convulsiones severas y prolongadas. función tipo, crisis pueden limitarse a una cuerpo pueden al cuerpo entero. Además, crisis pueden frecuencia, menos una a al día. La epilepsia causas posibles, la causa es desconocida.

Acerca Bial

Fundada mil novecientos veinticuatro, BIAL misión desarrollar, y nuevas soluciones terapéuticas el la salud. últimas décadas, estratégicas se han centrado la calidad, la iovación y la internacionalización.

BIAL ha invertido más del 20 por cien facturación anual los últimos años a I+D neurociencias y el sistema cardiovascular, lo que ha representado millones al año.

BIAL ha reforzado presencia internacional, que representa tercios ventas, aspecto que década, los mercados farmacéuticos europeos mayor relevancia, España, Alemania, Italia, está presente con filiales propias.

Para más información consulte www.bial.com

Acerca Eisai Co Ltd 

Eisai Co. Ltd. es farmacéutica líder mundial basada la investigación y sede Japón. Definimos misión corporativa "pensar ante todo los pacientes y familias y que la asistencia sanitaria", a lo que llamamos filosofía human health care (hhc). Los más que integran red global instalaciones I+D, centros fabricación y filiales comercialización por materializar filosofía hhc productos áreas terapéuticas que presentan necesidades médicas no cubiertas, incluidas la oncología y la medicina neurológica. 

Como compañía farmacéutica global, misión se dirige a pacientes todo el mundo, inversión y participación basadas la que el acceso a los los países y emergentes.

Si más información Eisai Co., Ltd., visite nuestro  http://www.eisai.com

Bibliografía:

  1. Epilepsy in the WHO European Region: Fostering Epilepsy Care in Europe. Available at: http://www.ibe-epilepsy.org/downloads/EURO por cien 20Report por ciento 20160510.pdf Accessed September 2017n

EisaiEl proyecto ganador de la Beca Bial-Eisai-SEEP 2017 busca relacionar mutaciones genéticas con síndromes epilépticos


0 Comentarios sobre El proyecto ganador de la Beca Bial-Eisai-SEEP 2017 busca relacionar mutaciones genéticas con síndromes epilépticos


Tu dirección de email no será publicada. Todos los campos sob oblogatorios.

Europa News www.portal-salud.es
Portal sobre la salud online, todas las notícias y actualidad sobre el mundo de la salud, desde productos para adelgazar, dejar de fumar, para la dermatitis hasta notícias sobre salud mental, bio, bienestar. Un punto de encuentro para conocer mejor nuestro cuerpo, cuidarnos y tener una vida sana.
© Europa News 2020